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Rettsyndrom

28. Mai 2012 um 1:18

So jetzt nochmal!
Also bei wikipedia steht alles sehr genau geschrieben

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28. Mai 2012 um 1:23


Ups zu früh losgeschickt

Also es war so:
Montag hatte der oberarzt (neurologe) mit mir ein termin gemacht für den freitag um zu besprechen wie es weiter geht.
Dann kam er an....
Er sagte sie hätte ein syndrom...
Ich: wie? Was? Name bitte!!!
Er : rettsyndrom
Ich: okayyyyy schonmal gehört (tourett ) aber konnte es nicht einordnen.
Ich fragte: ist das was schlimmes???
Er: ja leider schon!
Ich: wieee??? Mit rollstuhl, nicht reden können usw???
Er: ja leider schon...

Joahhh dann war ich nur noch am heulen und hab dem gar nicht mehr zugehört und nur noch gesagt , wie furchtbar!!!!!!

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28. Mai 2012 um 1:25

Ja
Aber da sind die beiträge uralt ubd kaum jemand ist da im forum....

Bin bei rehakids...

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28. Mai 2012 um 1:28

Ja
Nur mädchen!
Auf dem X-chromosom hat sich ein fehler eingescjlichen
Eine mutation

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28. Mai 2012 um 1:42


Ja sie trinkt schlecht.
Wenn du bei wikipedia gaaaannz unten liest... Oder war das auf rett.de ich hab ALLES gelesen
Steht das auffälligkeiten wären beim trinken...
Häufiges schreien ... Was aber nicht zwangsläufig aufs rettsyndrom deutet!!!
Aber das ist denen wissenschaftler aufgefallen bei den mädchen mit rett wo sie sich videoaufzeichnungen angeschaut haben.

Sie hat dieses händewaschen! Was mir auch aufgefallen ist und dem arzt das auch gesagt hatte (ohne zu wissen das es eine bedeutung hat)
Wenig blickkontacjt
Nicht weit ebtwickelt
Oft blaue füsse
Schlechte dzrchblutung
Nicht weit entwickelt
Sie sieht eher aus wie ein baby das 2monate alt ist... Auch vom verhalten gucken usw
Sie greift nicht
Sie lacht nicht
Grinsen 2 mal am tag
Kopfgrösse das extrem abweicht von der unteren penicitallinie

Der arzt sagte auch es ist seeeehhhhrrrr früh bei ihr!

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28. Mai 2012 um 1:47

Sie trägt
Viele sachen in 62... Teilweise 68...
Aber da ich noch nicht zum kaufen gekommen da wir seit 1 1/2 monate im kh sind...
Ich kann ihr sachen kaufen darum geht es nicht. Ich will nur jetzt extrem sparen!!!
Damit sie auch mal so ein talker bekommen kann womit sie ,,reden" kann!
Oder ich therapien machen kann!

Versteht ihr mich??

Ach der vater: er ist schwwweeerrrrr geschockt und hat versucht mir die schuld in die schuhe zu schieben:.,, du wolltest unbedingt ein kind, ich wollte keins mehr! DU wolltest unbedingt ein mädchen haben usw"

Ich hab gesagt er soll sich verpi**en

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28. Mai 2012 um 1:49

Und bist
Du jetzt zu hause mit der kleinen ?
Und was mit dem blutergebniss ?
Da wa doch nocj was oder ?

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28. Mai 2012 um 1:50


Das hab ich gar nicht gelesen gehabt was du unten kopiert hast
Speichelfluss hat sie auch extrem aber ich schiebe es auf due zähne!

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28. Mai 2012 um 1:53

Sind
Noch im kh. Ich wollte freitag eigentlich gehen aber nach der schockdiagnose konnte ich nicht mehr fahren. Er hat mich auch drum gebeten noch dazu bleiben und nicht übers we und feiertag nach hause zu gehen.
Konnte nicht mal die grosse zu ihrem vater fahren. Er musste sie abholen

Dienstag wird blutabgenommen und zum spezialisten geschickt und in 2-3 wochen steht das ergebnis.
Aber es steht zu 99% fest und ich seh das was nicht stimmt und es passt alles rein was meine maus hat

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28. Mai 2012 um 1:54


Ohgott sowas hab ich mich noch nicht gefragt mit periode usw!!!!!!!!!!
Aber sie brauchen ihr lebenlang!!!! Hilfe!!!!!!


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28. Mai 2012 um 1:58

Ich
Hab im internet noch einen gaaanz tollen bericht gelesen das knochenmarktransplantationen anscheinend hilft das die mädchen normal leben!
Da stand: ein rettmädchen hatte leukemie, sie führten eine knochenmarktransplantation durch und auf einmal konnte das mädchen das erstemal mit ihrer mutter reden!!!
Ich bekomme gänsehaut!!!!

Bei mäusschen haben sie jetzt was gefunden das die symtome komplett verschwieden

Aber das wird alles noch dauern

1966 wurde das erst entdeckt.. Das rettsyndrom!
Und bisher ist es nicht therapierbar

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28. Mai 2012 um 2:06


Du bist so schrecklich ehrlich

Ja ja ja ich weiss es selber noch nicht genau wie ich das alles alleine schaffen soll
Ich lasse es einfach auf mich zu kommen
Nein keiner wird vernachlässigt dafür sorge ich!! Auch wenn ich mit mit redbull fit halten muss und auch nie mehr ein leben haben werde

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28. Mai 2012 um 2:09

Schnitti
Jetzt erst gelesen.
60cm ist sie jetzt und hat in 2 wochen 400 gramm zugenommen d.h. Sie wiegt aktuell 5100 gramm...

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28. Mai 2012 um 2:11
In Antwort auf jen_12757313

Schnitti
Jetzt erst gelesen.
60cm ist sie jetzt und hat in 2 wochen 400 gramm zugenommen d.h. Sie wiegt aktuell 5100 gramm...

Das
Leider nur mit hilfe drs sondieren geklappt hatte

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28. Mai 2012 um 2:15


Schrecklich EHRLICH
Nicht du bist schrecklich

Du legst mir alles nochmsl so unter die nase
(tut noch etwas weh verstehte?)

Na so hab ich das nicht gemeint mit einem behinderten kind auf mich zukommen lassen, ich weiss es ja selber erst seit 2 tagen

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28. Mai 2012 um 2:21

Ach
Kein ding wenn du fragen hast frag
Auch wenn ich nicht weiss ob ich sie beanteorten kann...

Ich bin ja auch immer neugierig!
Dir wünsche ich eine tolle geburt und lass es gesund sein!!!

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28. Mai 2012 um 7:33


warum sagt hier niemand kümmer dich lieber umdein krankes kind statt hier rumzuhängen und immer das gleiche zu schreiben?
wozu der treahd überhaupt? bei wiki und auf diversen seiten steht doch alles hier wird dir immer noch keiner helfen könneh

tut mir wirklich sehr leid aber was soll das theater hier?

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28. Mai 2012 um 7:46

Wie soll soe sich kümmern das baby wäre ja
Noch in ihrem bauch!
Und ausserdem bekomm du mal nen behindertes kind und dann frag ich dich nach dem theater.
Komisch echt.


Falles es stimmt was du hier alles geschrieben hast tut es mir sehr leid für dich und ich wünsch dir viel kraft.

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28. Mai 2012 um 8:00
In Antwort auf silver_12627989

Wie soll soe sich kümmern das baby wäre ja
Noch in ihrem bauch!
Und ausserdem bekomm du mal nen behindertes kind und dann frag ich dich nach dem theater.
Komisch echt.


Falles es stimmt was du hier alles geschrieben hast tut es mir sehr leid für dich und ich wünsch dir viel kraft.


Nö das Kind ist bereits geboren aber egal
ja die leute mit behinderten kindern die ich kenne haben gar keine zeit für sowas hier und sohpie hat sogar noch ein 2. kind

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28. Mai 2012 um 8:14

Achsoooo
ja dann hat sie natürlich zeit hier zumzuhängen

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28. Mai 2012 um 8:42

Sally
Ich glaubs auch nicht! Ist das jemals so früh aufgefallen?
Hmm hätte sie die ,,gedeihstörung nicht gehabt wäre ich nicht ins kh gegangen und so wäre es vielleicht erst später raus gekommen...

Und immer diese dumme frage wie man zeit hat hier ,,herumzuhängen"
Wie hast DU denn die zeit????

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28. Mai 2012 um 8:45

Wow eimfalsreich
Ich soll lügen?
Denk was du willst ich muss niemanden was beweisen.
Gestern abend ging es hier um eine andre sache und ganz viele haben gefragt was das rettsyndrom ist....

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28. Mai 2012 um 10:26

Schwibbelschwabbel
Ich hoffe das du recht hast

Ich habe bilder von der kleinen das es mit den händen so mit 3wochen begann

Aber wieso passen so viele sachen zusammen?
Vielleicht ist esbesser das schlimmste zu denken und dann ist es nicht so schlimm
Der arzt hat mir ja abgeraten im internet darüber zu lesen... Aber pustekuchen, wer macht das nicht???

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28. Mai 2012 um 10:44

Wie du beachrieben
Hast, hatte deine kleine blaue füße, gell?
Was ja auch ein anzeichen ist!
Um Himmels willen, ich möchte hier niemanden etwas unterstellen, aber sowas fällt doch auf oder ?

Ich frage mich einfach , wieso der kia oder das kh wo du vorher warst nichts gesehen haben?!

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28. Mai 2012 um 11:00

Hmm...
Also ich selber bin Physiotherapeutin zwar nicht speziell fuer kinder ausgebildet, aber in einer Praxis die hauptsächlich Kinder behandeln. Wir haben 2 rett Mädchen die ich zwischen zeitlich auch mal behandelt habe und bei keinem wurde die Diagnose soo früh gestellt . Ich glaube ehrlich gesagt auch nicht das man diese Diagnose so früh stellen kann! Dafür müsste erstmal ein gentest beim humangenetiker gemacht werden ( oder habe ich das überlesen)? Also ich will dir jetzt wirklich nichts unterstellen, aber ehrlich gesagt finde ich das alles schon wirklich sehr seltsam...falls du aber doch recht behalten solltest, tut es mir auch leid fuer euch.

Lg

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28. Mai 2012 um 11:13
In Antwort auf freda_12723208

Hmm...
Also ich selber bin Physiotherapeutin zwar nicht speziell fuer kinder ausgebildet, aber in einer Praxis die hauptsächlich Kinder behandeln. Wir haben 2 rett Mädchen die ich zwischen zeitlich auch mal behandelt habe und bei keinem wurde die Diagnose soo früh gestellt . Ich glaube ehrlich gesagt auch nicht das man diese Diagnose so früh stellen kann! Dafür müsste erstmal ein gentest beim humangenetiker gemacht werden ( oder habe ich das überlesen)? Also ich will dir jetzt wirklich nichts unterstellen, aber ehrlich gesagt finde ich das alles schon wirklich sehr seltsam...falls du aber doch recht behalten solltest, tut es mir auch leid fuer euch.

Lg

Ach ja
Falls dein Arzt aber recht behalten sollte, gibt es eine viel Zahl an Möglichkeiten die ihr nutzen könntet um vers. Therapien zu finanzieren. Die Mutter von einem Mädchen hat sich z.B. An die lokale Presse gewandt und dort einen Artikel über ihr Mädchen verfasst und ein spendenkonto einrichten lassen, dort haben viele gespendet und lokale Vereine machen auch ab und zu Spendenaktionen für sie.
So konnte sie sich einen sprachcomputer leisten, Delphin Therapien ermöglichen und weitere Dinge finanzieren. Leider bezahlt die kk ja wirklich nicht alles. Wichtig ist auch frühzeitig mit Frühförderung zu beginnen wie physiotherapie und ergotherapie z.b. .

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28. Mai 2012 um 11:15

Mooopsi
Genau das hab ich den neuroligen auch gesagt!!! Warum haben die im anderen kh nix gemerkt??? (da war auch mal kurz ein vorfall wo sie gaaanz blaue füsse und sogar die ärztin das angeschsut hat, oder eine andere ärztin meinte das oft so mamoriert ausieht...)
Der neurologe hat mir das so erklärt das die gedeihstörung im vordergrund lag. Und sie deshalb dachten das sie nicht genug energie hatte um sich richtig zu entwickeln... Das hab ich auch gedacht
Was ja auch passt, naja
Er sagte er ist halt spezialist...

Ich hab schon gesagt, wenn das nicht stimmen sollte die diagnose-dann zeig ich die an! Wenn sowas grht! Weil das ist ja echt phychoterror!!!

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28. Mai 2012 um 11:17

Mrschela
Danke gut zu wissen!!

Muss jetzt an allen ecken und kanten sparen!

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29. Mai 2012 um 8:33

Unterschreibe
Ich so!!

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29. Mai 2012 um 8:54


stimme euch beiden absolut zu.
wenn es wahr ist tut mir das sehr leid für die betroffenen, aber einen bitteren beigeschmack hat die sache...

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29. Mai 2012 um 9:42

Nein...
ich sage dazu nichts...nein, nein, nein, aber mich würde interessieren, wie groß und schwer das kleine mädchen ist?

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29. Mai 2012 um 10:46


5 Monate alt, richtig?

Ich finde es wahnsinnig schlimm, wenn die TE nicht "lügen" sollte....
Was ich jetzt darüber gelesen habe, nun ja, es ist schon eigentümlich, aber darüber kann ich mir ja kein Urteil erlauben.
Was ich allerdings schlimm fände/finde ist, wenn es sich tatsächlich nur um einen Aufmerksamkeitsthread handelt, denn es schürt Ängste. Viele anfängliche Symptome kann man bei seinen eigenen Töchtern auch finden.
Meine Maus war noch viel leichter und kleiner ( allerdings ein Frühchen ), ist jetzt 17 Monate alt, motorisch fit, läuft aber breitbasig und spricht wenig und ist immer sehr nöckelig und am Dauerquengeln.
Wumms, dann kommt so ein Thread und schon macht man sich Gedanken und wie gesagt, wenn das ein Fake ist, bin ich richtig sauer....

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29. Mai 2012 um 13:05


Ihr denkt ich lüge????

Ich werde euch es schwarz auf weiss zeigen wenn in 2-3 wochen die diagnose aufm zettel steht!!!

Sowas unsensibles

Bei mir ist es ein auf und ab, mal kommt alles hoch und ich bin nur am heulen, andererseits kann und will ich es nicht glauben!!!

Das gespräch ist so abgelaufen....
Es war nicht zwischen tür und angel! Und wir sind jetzt über 2wochen in dem anderen kh und er hat sie sich immer wieder mal angeschaut. Und hat mir fragen gestellt. Ob MIR was auffallen würde... Ich sagte das ich das mit den händen auffällig finde das sie nie wirklich lacht und das sie einen kaum anguckt!

Ich hab das entschuldigt das sie etwas zurück ist da sue keine energie hatte um sich zu entwickeln.

Was wollt uhr wissen? Ich kann alles genau so wiedergeben wie ich es gesagt habe...!!!
Ich wünschte mir es wäre alles erlogen!
Aber es sieht leider anders aus.

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29. Mai 2012 um 13:06


Nimmt mich in fb auf ich habe 20 bilder wo milaine die hände zusammen hat

Ich schwöre auf die kinder das alles stimmt

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29. Mai 2012 um 13:13


Einerseits bin ich ja froh das wir endlich eine diagnose haben weil 1.1/2 monate krankenhaus echt an dwn nerven zerren, andererseits macht es mich furchtbar traurig!
Und wieder anders , ich hab ein artikek gelesen das zb eine knochenmarktransplantation einem rett mädcgen geholfen hat das sie wieder mit der mutter reden kann.
Oder bei youtube wenn ihr rettsyndrom eingibt kommt gaaanz oben ein video wo sie werben für spenden... Da wurde gesagt das es bei mäusen schon was geklappt hat das die ganzen syntome weg gehen.!!!

Ich bin mit einer mutti am schreiben deren tochter das hat
Hab mich in rehakids angemeldet
Wo ihr gerne auch den bericht lesen könnt!!!!!!

Neint ihr ich mache das alles weil ich ,,zuviel" zeit hab????


Und fals ihr euch wieder fragt wo meine kinder sind.... Grosse ist bei der patentante und die kleine wird gerade von der omi herumgeschleppt

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29. Mai 2012 um 14:58

Padma, candy usw
Danke, ich seh es genauso. Hatte nur nicht die zeit es so schoen ausfuehrlich zu schreiben.

Daher fuer eure texte!



Und an diejenigen die unterstellen es waere gelogen: Lieber glaubt man doch sowas, selbst wenn es nicht stimmt (was ich nicht glaube) bzw. sagt nichts dazu, als dass man die mutter, die sowieso schon fertig ist anzweifelt!


Lg catsy

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29. Mai 2012 um 15:21

Fruchtiii
Nur kurz zur informatipn, ich wollte am freitag rausgehen aus dem krankenhaus. Wo er mir das gesagt hatte, hatte er mich drum gebeten noch zu bleiben weil we ist und der feiertag. Ich sagte ihm das ich jetzt sowieso nicht fahren kann! Komnte nicht mal meine grosse zum vater bringen, er hat sie dann abgeholt

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29. Mai 2012 um 15:22

Maddy
Was meinst du mit übertreiben?

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29. Mai 2012 um 17:24

Sooooo!!!!!!!!!!!!!
Wir wurden heute entlassen! Weil das stantionär weiterzumachen zu teuer wäre, es wird ambulant gemacht.

Ich schreib euch mal auf was im entlassungsbrief drin steht vielleicht könnt ihr mir ja auch ein paar begriffe erklären

Bief: sehr geehrter bla bla blaaaa wir berichten bla bla
Diagnosen: V.a. Syndromale erkrankung (rettsyndrom)
Dystrophie
Microzephalie
Neuropenie
Rotaviren und norovireb gastroenteretis
Trinkschwäsche

Aufnahmebefung: 5monate altes mädchen in stabilen AZ und dystrophen EZ, fontanelle im niveau, kleiner kopf mit ku 38cm, kurze stirn, grosse abstehende ohren (boah voll gemein ) auffällige facies, tonus der arme eher hyperton.
Ist wach, pupilleb isokor und isoreagibel, fixiert, folgt gegenstände mit den augen....

Dann stehen da noch anamnese, laborbwfunde serologie weitere diagnostik, mikrobiologische befunde,
Therapie und verlauf,medikation bei entlassung und empfehlung....

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29. Mai 2012 um 17:27
In Antwort auf jen_12757313

Sooooo!!!!!!!!!!!!!
Wir wurden heute entlassen! Weil das stantionär weiterzumachen zu teuer wäre, es wird ambulant gemacht.

Ich schreib euch mal auf was im entlassungsbrief drin steht vielleicht könnt ihr mir ja auch ein paar begriffe erklären

Bief: sehr geehrter bla bla blaaaa wir berichten bla bla
Diagnosen: V.a. Syndromale erkrankung (rettsyndrom)
Dystrophie
Microzephalie
Neuropenie
Rotaviren und norovireb gastroenteretis
Trinkschwäsche

Aufnahmebefung: 5monate altes mädchen in stabilen AZ und dystrophen EZ, fontanelle im niveau, kleiner kopf mit ku 38cm, kurze stirn, grosse abstehende ohren (boah voll gemein ) auffällige facies, tonus der arme eher hyperton.
Ist wach, pupilleb isokor und isoreagibel, fixiert, folgt gegenstände mit den augen....

Dann stehen da noch anamnese, laborbwfunde serologie weitere diagnostik, mikrobiologische befunde,
Therapie und verlauf,medikation bei entlassung und empfehlung....


Wer kann mir das jetzt alles genau erklären mit dem AZ EZ hyperton, isokor isoreagibel

Was ist IgG AK!?????

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29. Mai 2012 um 17:33
In Antwort auf jen_12757313


Wer kann mir das jetzt alles genau erklären mit dem AZ EZ hyperton, isokor isoreagibel

Was ist IgG AK!?????

IgG Antikörper
->Immunglobulin G

Immunglobulin G (IgG) wird erst in einer verzögerten Abwehrphase (3 Wochen) gebildet und bleibt lange erhalten. Der Nachweis zeigt eine durchgemachte Infektion oder eine Impfung an. Ein Beispiel ist anti-Masern-IgG, gegen das Masernvirus gerichtete Antikörper der IgG-Klasse als Zeichen einer gegenwärtigen oder früheren Infektion oder Impfung. Die Rhesusfaktor D Antikörper sind ebenfalls von diesem Typ, was zu Komplikationen bei einer Schwangerschaft führen kann, da Immunglobulin G plazentagängig ist.

Krankheiten mit einem angeborenen oder erworbenen Mangel an Antikörpern betreffen oft IgG, siehe Antikörpermangel. Bildet der Körper gegen eigene Körperbestandteile Antikörper, so genannte Autoantikörper, spricht man von einer Autoimmunkrankheit. IgG wird außerdem aktiv über das Blut und die Plazenta(barriere) in den Fötus transportiert und sorgt dort auch nachgeburtlich für einen ersten Schutz vor Infektionen. Über zwei antigengebundene IgG wird das Komplementsystem aktiviert. Der Fc-Rezeptor vermittelt Phagozytose.

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29. Mai 2012 um 17:34
In Antwort auf jen_12757313


Wer kann mir das jetzt alles genau erklären mit dem AZ EZ hyperton, isokor isoreagibel

Was ist IgG AK!?????

Hyperton
Heisst das die muskelspannung zu hoch ist ist z.b. Bei Verspannungen so? IgG am besten bei Wiki nach schauen würde zu länger Text werden wenn ich das hier schreiben kann. Ak ist normalerweise die Abkürzung für Antikörper. Was ez bedeutet weiß ich leider auch nicht, sonst rufst u nochmal in de Klinik an die sollen dir das erklären finde ich ja ne Sauerei das die dich da nix
Ht vernünftig aufklären!

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29. Mai 2012 um 17:36
In Antwort auf freda_12723208

Hyperton
Heisst das die muskelspannung zu hoch ist ist z.b. Bei Verspannungen so? IgG am besten bei Wiki nach schauen würde zu länger Text werden wenn ich das hier schreiben kann. Ak ist normalerweise die Abkürzung für Antikörper. Was ez bedeutet weiß ich leider auch nicht, sonst rufst u nochmal in de Klinik an die sollen dir das erklären finde ich ja ne Sauerei das die dich da nix
Ht vernünftig aufklären!

Ach ja
Ez könnte einfach der Zustand sein wo ihr ins Krankenhaus eingewiesen wurdet

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29. Mai 2012 um 17:37
In Antwort auf freda_12723208

Ach ja
Ez könnte einfach der Zustand sein wo ihr ins Krankenhaus eingewiesen wurdet

Oh man
Und Az. Heißt allgemein zustand

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29. Mai 2012 um 17:37

Mrshela
Der brief ist ja für den kollegen hab den aber einfach aufgemacht! Will ja wissen was die da drin schreiben

Die hauen da mit fremdwörtern herum,,, wenn ich den text vom verlauf hinschreibe .. Tz ich versteh davon nicht viel

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29. Mai 2012 um 17:38
In Antwort auf freda_12723208

Oh man
Und Az. Heißt allgemein zustand


Hätt ich ja selber drauf kommen können

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29. Mai 2012 um 17:56


Ja neutropenie
Falsch abgeschrieben

Ahhhh dankeeee
Ja sagte schon was wegen weissen blutkörperchen seien niedrig. Aber eben sagte sie es ist wieder in ordnung

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29. Mai 2012 um 21:22


Ich hab im anderen kh schon mit einer phsychologin geredet du nasenbär
Aber ich bin ein mensch der nicht gerne über gefühle redet oder sie zeigt. Mir fällt es schwer darüber zu reden.
Mir tut das hier schreiben zb echt gut!

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29. Mai 2012 um 21:41

Sally
Ich wünschte mir auchsie wären anders mit mir umgegangen
aber im anderen kh zb war es echt extrem schlimm, hab ich hier auch glaub ich mal geschrieben, dass die einfach so sagten ,,och ja vielleicht krampft sie",, sie hört nix" usw... Und als die dann ankamen ich solle mal mit einer phsychologin reden weil die grmerkt haben das es mir nicht gut geht (hab nur herumgemotzt und zickig) ich zu denen,,die hätte mal früher kommen sollen"

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29. Mai 2012 um 21:46


Zu viele mukkis?

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